Leonardo Fontenele tem 10 anos e uma condição clínica considerada única no mundo, segundo os médicos que o acompanham, o que demanda uma série de tratamentos. Alguns são realizados até mesmo fora do estado, o que gera despesas para a família. Por isso, Ana Célia Fontenele, mãe da criança, disse estar esperançosa com o Ambulatório de Doenças Raras inaugurado no Hospital da Ilha, em São Luís, na sexta-feira (6), pelo Governo do Maranhão.
O Ambulatório de Doenças Raras do Hospital da Ilha representa um avanço histórico para a rede do Sistema Único de Saúde (SUS) no Maranhão por reunir em um só lugar todos os serviços necessários para estes pacientes que até então faziam o acompanhamento médico de forma fragmentada nas diversas unidades de saúde do estado.
Durante a inauguração do ambulatório, o governador Carlos Brandão destacou que objetivo desta nova ala hospitalar é proporcionar acolhimento adequado às famílias e aos pacientes.
“Com grande satisfação, inauguramos, hoje, no Hospital da Ilha, o primeiro ambulatório dedicado ao tratamento de doenças raras no Maranhão. Aqui vamos proporcionar acolhimento adequado às famílias e aos pacientes, oferecendo o tratamento necessário para essas condições delicadas, que exigem acompanhamento médico especializado. A gente está com toda a equipe mobilizada para isso. Neste primeiro momento, o atendimento será apenas ambulatorial, mas a meta é ir ampliando os serviços conforme as necessidades dos pacientes, podendo ofertar até alguns procedimentos e cirurgias”, assinalou Brandão.
Já o secretário de Estado da Saúde, Tiago Fernandes, afirmou que o ambulatório vai facilitar o acesso dos pacientes à rede de saúde. “Com isso vamos permitir que estes pacientes, ao serem identificados por médicos clínicos gerais nos municípios, possam ser encaminhados para avaliação especializada. No ambulatório, os pacientes serão atendidos por diversas especialidades. A dispensação de medicamentos será realizada por uma farmácia especializada, e a aplicação será administrada no ambulatório. Para tratamentos de média e alta complexidade, o Hospital da Ilha oferecerá suporte adicional aos pacientes”, explicou.
Capacidade de atendimento O ambulatório terá capacidade inicial estimada para atender de 80 a 120 pessoas por mês, em regime programado, com possibilidade de ampliação progressiva conforme a consolidação do serviço e avaliação dos indicadores assistenciais.
A unidade funcionará como ambulatório de referência estadual, integrado à rede de atenção à saúde, com foco no acompanhamento a longo prazo de adolescentes em transição da pediatria para a vida adulta e de adultos com doenças raras. E para alguns grupos de doenças raras, acompanhamento desde a infância.
O diretor clínico do Hospital da Ilha, Dimitrius Garbis, que também será o coordenador do ambulatório, explicou que o Ambulatório de Doenças Raras atenderá, inicialmente, aos pacientes abrangidos pelo Eixo 1 da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, estabelecida em 2015 pelo Ministério da Saúde. “As condições contempladas incluem erros inatos do metabolismo, doenças neurológicas de origem genética, e a craniossinostose, patologia que afeta o desenvolvimento do crânio em crianças. Inicialmente, vamos atender aos pacientes que já recebem acompanhamento na rede estadual para essas condições, transferindo o cuidado para este novo ambulatório”, completou.
O acesso aos atendimentos se dará por meio de encaminhamento médico. Os pacientes serão inicialmente triados pela Central de Regulação de Marcação de Consultas, após consulta prévia com um profissional. Este profissional encaminhará o paciente para investigação de alguma das doenças abrangidas, como fibrose cística, mucopolissacaridose ou erros inatos do metabolismo, seguindo-se o acompanhamento com um geneticista. “Após a avaliação do geneticista, o paciente será direcionado para acompanhamento com neuropediatra, neurologista, gastroenterologista ou patologista, especialidades disponíveis no serviço”, garantiu Dimitrius Garbis.
Na fase inicial, o serviço contará especialidades de neurologia e neuropediatria, pneumologia, clínica médica, gastroenterologia e genética médica, associadas à enfermagem especializada, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicologia, serviço social e nutrição, enquanto outras áreas, como cardiologia e ortopedia participarão por meio de interconsultas, conforme a necessidade clínica.
A presidente da Associação Maranhense de Doenças Genéticas e Raras (AMAGeR), Danieli de Carvalho, afirmou que desde 2014 uma portaria assegura o direito a este serviço, por isso, este ambulatório está sendo recebido com grande expectativa. A associação representa mais de 110 familias.
“Com muita persistência e luta, em parceria com a associação e todas as famílias, que representam diversas condições raras, alcançamos nosso objetivo. Graças ao apoio do Governo do Estado, foi possível criar este ambulatório, onde depositamos grande expectativa. Ele proporcionará um atendimento diferenciado às nossas crianças e adultos, que antes não dispunham de locais adequados para tratamento, como fisioterapia e neurologia, pelo SUS. As famílias, agora, receberão o acolhimento que merecem e pelo qual tanto batalhamos”, comemorou Danieli de Carvalho.
A equipe do Ambulatório de Doenças Raras será composta por profissionais médicos e multiprofissionais, com atuação integrada, incluindo enfermeiros, fisioterapeutas, psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, assistentes sociais, nutricionistas, além de equipe administrativa e de acolhimento.
O ambulatório realizará a administração ambulatorial de medicamentos específicos quando indicados e atuará de forma articulada com os serviços diagnósticos, terapêuticos e hospitalares do próprio Hospital da Ilha e da rede estadual. Também estão previstos aconselhamento genético e suporte psicossocial, conforme indicação clínica.
Nova esperança para as famílias
Para as famílias, o ambulatório representa esperança de assistência especializada e acesso facilitado aos serviços médicos, é o que diz Ana Célia Fontenele que é mãe de Leonardo, 10 anos. O menino nasceu com uma condição genética considerada única pelos médicos que o acompanham. Por isso, ele foi incluído em um grupo de estudos de especialistas australianos que busca desenvolver terapias e medicamentos específicos para a sua condição clínica que já chegou a exigir até mesmo procedimentos cirúrgicos realizados em Teresina (PI).
“É até difícil dizer qual é exatamente a doença rara que ele tem. Hoje, o Leonardo não conta com uma medicação disponível em farmácias e o tratamento consiste em terapias não convencionais, de difícil acesso. Enfrentamos diariamente uma batalha com o plano de saúde, que não cobre esses procedimentos. Recentemente, Léo foi submetido a uma cirurgia fora do estado, pois em São Luís, os médicos não dispunham de soluções para o seu caso. Com esse novo ambulatório, o coração fica preenchido por esperança. Aguardamos esse momento há muito tempo, pois essas crianças, de certa forma, estavam negligenciadas. Agradecemos ao governador Brandão por essa iniciativa”, comentou Ana Célia Fontenele.
Josilene Melo é mãe de Júlia, que tem 24 anos e uma série de doenças decorrentes da sua condição genética, o Distúrbio Congênito de Glicosilação, um grupo raro e heterogêneo de doenças metabólicas genéticas (mais de 160 tipos) que afeta a adição de açúcares (glicanos) às proteínas e lipídios no organismo. O distúrbio não tem cura, mas existem tratamentos para suas manifestações clínicas.
“Aos 16 anos a Júlia foi diagnosticada com osteoporose em decorrência da doença rara porque ela não produz diversos hormônios. A osteoporose dela era compatível com a de uma mulher de 70 anos. Só que o tratamento não pode ser exatamente o mesmo, pois uma mulher idosa já passou pela menopausa, enquanto minha filha tem outras especificidades clínicas. Então, a gente precisa de um médico que primeiro entenda a doença congênita dela para saber como tratar todas as outras que surgem em decorrência. É este olhar sensível que a gente agora espera ter aqui nesse ambulatório”, disse.
Estrutura
O Ambulatório de Doenças Raras contará com acesso ambulatorial específico, recepção e acolhimento, consultórios multiprofissionais individualizados, sala de infusão e estabilização ambulatorial equipada com poltronas reclináveis, bombas de infusão e monitorização básica e sala de reabilitação. A unidade terá acesso à estrutura diagnóstica e hospitalar do Hospital da Ilha e contará com retaguarda de internação clínica e leitos de UTI por meio da Central Estadual de Regulação de Leitos.
O ambulatório funcionará inicialmente em dias úteis, em horário administrativo, com possibilidade de ampliação conforme a demanda e a disponibilidade de recursos humanos.
Conceito e organização do cuidado em doenças raras
As doenças raras são definidas como aquelas que acometem até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, segundo o Ministério da Saúde. Em sua maioria, são condições crônicas, progressivas e de alta complexidade, frequentemente de origem genética ou multifatorial, que exigem acompanhamento contínuo, equipes especializadas e terapias de alto custo. A organização do cuidado segue as diretrizes da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que orienta a estruturação de serviços em rede e a integração entre os diferentes níveis de atenção.
